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Rita Mesquita Pinto
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Jorge Marques
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Diogo Pina Chiquelho
O diagnóstico molecular, um conjunto de técnicas utilizadas para detetar e analisar material genético, tem sido uma ferramenta importante na medicina moderna. Com a pandemia da COVID-19, o diagnóstico molecular tornou-se um termo comum devido à utilização generalizada de testes PCR para detetar o SARS-CoV-2, o vírus responsável pela COVID-19. Atrevo-me a dizer, que em determinado momento da história recente, o mundo teve milhões de “especialistas” em PCR, capazes de fazer corar alguns académicos da área.
No entanto, os benefícios do diagnóstico molecular vão muito para além dos testes à COVID-19. Tem sido utilizado no diagnóstico do cancro, na deteção de doenças infeciosas e em testes genéticos. O diagnóstico molecular fornece informações exatas e precisas sobre os perfis de DNA, RNA e proteínas (as chamadas genómica, transcriptómica e proteómica, respetivamente) de um indivíduo. Esta informação ajuda os médicos a adaptar planos de tratamento específicos ao perfil genético do doente, o que conduz a melhores resultados em termos de saúde e a uma redução dos custos dos cuidados de saúde.
Por exemplo, no diagnóstico do cancro, o diagnóstico molecular revolucionou a área ao proporcionar um diagnóstico mais exato e preciso. As mutações genéticas e as alterações no DNA são fatores-chave no desenvolvimento do cancro. O diagnóstico molecular ajuda a identificar essas mutações, permitindo que os médicos prescrevam terapias direcionadas que abordem especificamente o perfil genético do doente, conduzindo a tratamentos mais eficazes e a melhores resultados para o mesmo.
Além disso, o diagnóstico molecular é também útil no diagnóstico de doenças infeciosas. Os métodos de diagnóstico tradicionais baseiam-se na identificação dos sintomas de uma infeção, o que pode não ser fiável e levar a diagnósticos errados. Com o diagnóstico molecular, os profissionais de saúde podem identificar com rapidez e precisão o agente patogénico responsável pela infeção, permitindo um tratamento direcionado e evitando a propagação da doença.
A pandemia de COVID-19 pôs em evidência a importância do diagnóstico molecular nos cuidados de saúde. O desenvolvimento de testes de COVID-19 precisos e fiáveis utilizando o diagnóstico molecular permitiu aos profissionais de saúde acompanhar a propagação do vírus e identificar os indivíduos infetados, permitindo medidas de isolamento e planos de tratamento eficazes.
O futuro do diagnóstico molecular é promissor, com investigação e desenvolvimento contínuos neste domínio. Uma das principais áreas de foco é o desenvolvimento de métodos de teste mais rápidos e eficientes, como os testes para utilização no local de atendimento (do inglês point-of-care), que permitem um diagnóstico e tratamento rápidos. Além disso, os avanços tecnológicos, como a sequenciação de nova geração e a edição de genes CRISPR, estão a abrir novas possibilidades para a medicina personalizada e as terapias direcionadas.
Outra área de crescimento é a utilização de biópsias líquidas, um método não invasivo de deteção de cancro através da análise do sangue ou de outros fluidos corporais de um doente para detetar mutações genéticas e outros biomarcadores. A biópsia líquida tem o potencial de revolucionar o diagnóstico e o tratamento do cancro, proporcionando uma forma menos invasiva e mais precisa de detetar e monitorizar a doença.
De um modo geral, o futuro do diagnóstico molecular afigura-se brilhante, com os avanços contínuos da tecnologia e a crescente consciencialização da importância da medicina personalizada. À medida que estes desenvolvimentos continuarem, o diagnóstico molecular desempenhará um papel cada vez mais importante na melhoria da saúde e do bem-estar humanos.
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