São designadas doenças raras as doenças que afetam um pequeno número de pessoas, quando comparado com a população em geral, tendo associadas questões clínicas específicas referentes à sua raridade. Considera-se uma doença rara na Europa quando afeta 1 em cada 2.000 pessoas, sendo que uma doença pode ser rara num país, mas ser comum noutro.
Existem cerca de 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes que afetam 6% da população, estimando-se, assim, que 600 000 pessoas apresentem estas patologias em Portugal. Estas doenças afetam os doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
Durante muitos anos, os médicos, os cientistas e os políticos não se encontravam conscientes da existência das doenças raras, existindo um défice de conhecimentos médicos e científicos nesta área.
Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas, sendo que até ao momento, para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida.
As doenças raras são doenças crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Em alguns casos, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, no entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide.
Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e prolongar a sua esperança de vida, tendo sido feitos progressos em algumas doenças, devendo-se intensificar o esforço na investigação e na solidariedade social.
Estas pessoas enfrentam dificuldades na procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. Estão igualmente mais vulneráveis, do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. O País tem tentado desenvolver estratégias de forma a promover uma mudança nas condições complexas destas pessoas, procurando a melhoria do acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, assim como das condições de tratamento, com base nas evidências científicas, e diversificando as respostas sociais adaptadas a cada caso.
Existe agora a possibilidade de diagnosticar centenas de doenças raras através de um simples teste biológico. O conhecimento da história natural destas doenças é otimizado pela criação de registos para algumas delas, estando os investigadores a trabalhar através de redes, de forma a partilharem os resultados da sua investigação e avançando mais eficientemente.
O diagnóstico precoce das doenças raras e o acompanhamento dos doentes é mais eficaz quando prestado em centros altamente especializados, que contemplam equipas multidisciplinares com elevada competência clínica, científica e tecnológica, permitindo aos doentes beneficiar de tratamentos inovadores e conhecimentos que resultam da investigação.
Para garantir o acompanhamento da pessoa com doença rara em qualquer serviço de saúde, a Direção-Geral da Saúde implementou o Cartão da Pessoa com Doença Rara, com os seguintes objetivos:
Assegurar que, nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o seu melhor atendimento;
Melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na sua posse (ou na posse do seu cuidador), num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;
Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure efetivamente os cuidados de saúde adequados à pessoa com doença rara.
O Cartão da Pessoa com Doença Rara é requisitado pelo médico assistente hospitalar, após confirmação do diagnóstico, através da Plataforma do Registo de Saúde Eletrónico.
Para além destes apoios ao nível da saúde, estas pessoas poderão ter acesso a outras tipologias de apoio no âmbito social e da educação de forma a minimizar as consequências da patologia no seu dia a dia. Existem ainda algumas associações, nacionais e internacionais, que procuram unir esforços para mudar a realidade das pessoas com doença rara.
Caso sofra de uma doença rara e precise de apoio, contacte a sua equipa de saúde familiar!
Enfermeiro Filipe Carreira
Enfermeiro Especialista em Enfermagem Médico-Cirúrgica – UCC Viseense
