Nas últimas semanas, os noticiários apresentaram-nos mais um palavrão para juntar à já longa lista de doenças “modernas”: VEXAS. Nos últimos anos, tem havido uma preocupação crescente sobre esta condição médica. Até à data já foram identificados em Portugal dez casos, dos quais dois perderam a vida. O nome VEXAS é um acrónimo que tem origem nas propriedades da própria doença: Vacúolos (encontrados nas biópsias realizadas aos pacientes), Enzima E1 (capaz de ativar a proteína mutada que contribui para o desenvolvimento da doença), Cromossoma X (onde se encontra o gene mutado), Autoinflamação (um dos sintomas da doença) e Somático (as mutações são somáticas, ou seja, não são de origem hereditária mas sim adquiridas ao longo da vida).
A síndrome VEXAS foi inicialmente identificada por uma equipa de investigadores do National Institutes of Health (NIH) nos Estados Unidos. De acordo com as suas descobertas, a condição é causada por uma mutação genética específica no gene UBA1 que afeta a produção de uma proteína com o mesmo nome. Pensa-se que a mutação UBA1 é uma alteração genética extremamente rara e espontânea que ocorre aleatoriamente em algumas pessoas, em vez de ser herdada dos seus pais. O mecanismo exato por detrás desta mutação ainda não é totalmente compreendido. No entanto, aqueles que são afetados por ela podem experimentar uma série de graves problemas de saúde, incluindo febres, perda de peso, dores nas articulações e erupções cutâneas. Em alguns casos, estes sintomas podem causar risco de vida, incluindo coágulos sanguíneos, problemas respiratórios, e inflamação dos vasos sanguíneos.
Um dos aspetos mais preocupantes da Síndrome de VEXAS é que é bastante difícil de diagnosticar, recorrente frequentemente a amostras de medula óssea. Os sintomas são semelhantes aos de outras condições médicas, e muitos médicos podem não estar familiarizados com a doença. Como resultado, algumas pessoas com Síndrome de VEXAS podem não receber o tratamento adequado de forma atempada.
Atualmente, não existe cura para a Síndrome de VEXAS. Contudo, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerir os sintomas e a reduzir o risco de complicações. Estes tratamentos incluem medicamentos para reduzir a inflamação, anticoagulantes para prevenir coágulos sanguíneos, e cuidados para tratar outros sintomas associados. Um tratamento promissor envolve a realização de um transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas (ASCT). O ASCT é um procedimento no qual um paciente recebe células formadoras de sangue saudáveis (células estaminais) de um doador para substituir as suas próprias células estaminais.
No estudo publicado na revista Blood Advances, reporta-se a realização de ASCT em seis pacientes com Vexas – três pacientes estão em remissão completa duradoura 32, 38, e 37 meses após a ASCT e dois em remissão completa após 3 e 5 meses. Este relatório sugere que a ASCT pode ser uma opção curativa em pacientes com síndrome VEXAS e manifestações graves. Considerando complicações e efeitos secundários do procedimento, bem como a existência de outros tratamentos potenciais, são necessários mais ensaios clínicos para definir o subgrupo de doentes que beneficiarão desta estratégia e o seu lugar no arsenal terapêutico contra a síndrome VEXAS. Se o tratamento se revelar bem-sucedido em estudos maiores, poderá ser uma mudança de paradigma para as pessoas com síndrome VEXAS, oferecendo-lhes uma oportunidade para uma melhor qualidade de vida.
