O Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se no último dia de fevereiro, este ano no dia 28 e a 29 em anos bissextos. O dia foi criado em 2008 defendendo a premissa de que as doenças raras devem ser uma prioridade dos direitos humanos, quer seja a nível local, nacional ou internacional, permitindo-nos contribuir para uma sociedade mais inclusiva.
Existem mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo com uma doença rara, o que equivale a cerca de 3,5-5,9% da população mundial. Em aproximadamente 72% das situações, a sua causa relaciona-se com uma condição genética, ou seja, um ou vários genes específicos herdados dos pais, que aumenta o risco de desenvolver determinada doença. Todavia estas também podem ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento intrauterino.
Mas como podemos afirmar que uma doença é rara?
Designa-se doença rara quando afeta 1 ou menos pessoas em 2.000. Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas.
A longo prazo, pretende-se que a celebração do Dia Mundial das Doenças Raras permita, às pessoas afetadas por uma doença rara, acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, cuidados de saúde, apoio social e oportunidades sociais.
As pessoas com doença rara enfrentam alguns desafios universais:
A falta de conhecimento científico e informação de qualidade sobre a doença, resultando muitas vezes em atrasos no diagnóstico;
A necessidade de cuidados de saúde adequados, muito específicos pode gerar dificuldades no acesso aos mesmos. Isso geralmente resulta em pesados encargos sociais e financeiros para a pessoa com doença rara;
Devido à ampla diversidade de distúrbios e sintomas relativamente comuns que podem ocultar doenças raras subjacentes, é comum um diagnóstico inicial errado. Além disso, os sintomas diferem não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, ainda que padeçam da mesma doença.
A investigação destas doenças raras deverá ser internacional para garantir que especialistas, pesquisadores e clínicos trabalhem em parceria e partilhem o conhecimento para almejarem melhores resultados.
Neste contexto, verifica-se que para a maioria das doenças raras não existe cura, o que aumenta o alto nível de dor e sofrimento emocional/psicológico tanto da pessoa doente como das suas famílias. O tratamento passa, muitas vezes, pelo recurso a medicamentos que podem retardar a progressão ou diminuir os sintomas. Isto significa que muitas das pessoas com doença rara têm que conviver com dificuldades ao longo da vida e, em alguns casos, isso também significa que têm uma expectativa de vida menor.
Em Portugal existem diferentes organizações criadas para ajudar pessoas e famílias com doenças raras. Ter um diagnóstico destes pode significar uma necessidade de ajuda em diferentes atividades de vida e essas organizações facilitam encontrar a ajuda que têm direito a receber.
Este dia, embora direcionado para as pessoas portadoras de doença rara, deve ser um alerta para toda a comunidade, pois ao participar na sua divulgação estamos a dar visibilidade a esta causa e assim a ajudar quem precisa, contribuindo também para que todas as pessoas com doença rara tenham melhor qualidade da vida.
Podemos apoiar esta causa usando, por exemplo, o hashtag #ShareYourColours ou #CompartilheAsSuasCores nas nossas redes sociais.
Caso tenha diagnosticada uma doença rara procure ajuda, contacte a sua equipa de saúde familiar!
Andrine Søraa
Estudante da Licenciatura em Enfermagem da Western Norway University of Applied Sciences – Stord, Noruega
Programa “ERASMUS +” na ESSViseu
Em colaboração com a UCC Viseense
